مطالعه جدیدی که اواخر ژانویه منتشر شد نشان داد کودکان مبتلا به ناشنوایی ارثی به لطف نوعی ژن درمانی شنوایی خود را بازیافتند.
در یک کارآزمایی بالینی، که توسط محققانی از Mass Eye and Ear، بیمارستانی تخصصی در بوستون رهبری میشد، شش کودک که نوعی ناشنوایی ژنتیکی به نام DFNB9 داشتند مورد بررسی قرار گرفتند.
این ناشنوایی ناشی از جهش در ژن OTOF است. به گفته محققان، این جهش قادر به تولید پروتئینی به نام اتوفرلین نیست که برای انتقال سیگنال های صوتی از گوش به مغز ضروری است.
این آزمایش (که در دسامبر 2022 آغاز شد) در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای انجام شد و شامل استفاده از یک ویروس غیرفعال حامل یک نسخه فعال ژن OTOF بود.
این دارو با دقت به گوش داخلی شش کودک در دوزهای مختلف وارد شد و آنها به مدت 26 هفته مشاهده شدند. نتایج منتشر شده در The Lancet نشان داد که پنج کودک از شش کودک که به عنوان ناشنوایی کامل طبقه بندی شده بودند، شنوایی خود را “و توانایی بازیابی شده برای انجام مکالمه عادی” بازیابی کردند.
محققان می گویند این اولین کارآزمایی بالینی انسانی است که از ژن درمانی برای درمان این عارضه استفاده می کند، با بیشترین بیماران درمان شده و طولانی ترین دوره پیگیری.
ژن درمانی
دکتر ژنگ یی چن، دانشیار در آزمایشگاه Eaton-Peabody در Mass Eye and Ear و دانشیار گوش و حلق و بینی – جراحی سر و گردن در دانشکده پزشکی هاروارد، به گفت: “برای ما، این واقعاً یک نقطه عطف است. ما کاملاً هیجان زده هستیم. این تأثیر بسیار زیادی در زمینه خواهد داشت.”
وی ادامه داد: “کم شنوایی افراد زیادی را تحت تاثیر قرار می دهد و تا به حال هیچ داروی مورد تایید FDA برای درمان هر نوع کم شنوایی از جمله کم شنوایی عمومی وجود ندارد. بنابراین، این اولین باری است که میتوان از یک نوع کاملاً جدید رویکرد ژن درمانی برای درمان کودکانی که کاملاً ناشنوا هستند و عملکرد شنوایی خود را بازیابی کرد، استفاده کرد.”
چن گفت که وقتی کودکان قادر به شنیدن نیستند، این می تواند بر رشد آنها تأثیر بگذارد و تأثیرات طولانی مدت داشته باشد. او گفت به همین دلیل توصیه می شود که نوزادان در مدت کوتاهی پس از تولد غربالگری شنوایی انجام دهند. ارتباط برای رشد کودکان ضروری است. اگر کودکان نتوانند بشنوند یا نتوانند ارتباط برقرار کنند، به خصوص در سه سال اول زندگی، رشد مغز آنها در واقع به شدت تحت تاثیر قرار می گیرد.
چن گفت گام های بعدی گسترش مطالعه برای ثبت نام بیماران بیشتر برای یک کارآزمایی بالینی بزرگتر و پیگیری آنها برای مدت طولانی تر برای اطمینان از کارآمدی درمان است، با این امید که بتوان آن را برای درمان انواع بیشتری از ژنتیک ها گسترش داد.
یافته های کارآزمایی بالینی در 3 فوریه در نشست سالانه انجمن تحقیقات در گوش و حلق و بینی در آناهیم، کالیفرنیا ارائه خواهد شد.
این پس از گزارشی در مورد اولین فرد در ایالات متحده، پسر 11 ساله اسپانیایی منتشر می شود که تحت درمان ژن درمانی ساخته شده توسط شرکت داروسازی Eli Lilly قرار گرفت تا شکل ژنتیکی کم شنوایی خود را معکوس کند. طبق گفته پزشکان او در بیمارستان کودکان فیلادلفیا.